Заметили ли вы какие-либо отличительные черты в поведении вашего ребенка? Не похож ли стиль поведения вашего ребенка на стиль поведения других людей его возраста? Чувствуете ли вы что-то странное через несколько месяцев после рождения? Первые моменты жизни человека являются основополагающими и дают представление о том, каким он может быть, когда вырастет.

Несмотря на определенные параметры, установленные обществом и связанные с характеристиками, которыми должен обладать ребенок, правда заключается в том, что каждый человек уникален и неповторим. Однако есть некоторые дети, которые демонстрируют определенное поведение, отличающееся от поведения других детей. Умение внимательно наблюдать за этими качествами и наличие соответствующих данных может помочь нам правильно действовать перед лицом этой проблемы. Хотите узнать об этом больше? В этой статье mentalnii мы предоставим вам информацию о синдроме Ангельмана: что это такое, симптомы, причины и лечение.

девочка

Что такое синдром Ангельмана

Когда мы говорим о синдроме Ангельмана, мы имеем в виду генетическое заболевание, которое встречается у новорожденных мальчиков или девочек. Синдром Ангельмана нарушает развитие тела и мозга человека, страдающего этим заболеванием. Несмотря на это, следует отметить, что симптомы начинаются в возрасте от шести до двенадцати месяцев.

Симптомы синдрома Ангельмана

Синдром Ангельмана имеет некоторые проявления, позволяющие поставить диагноз, однако диагноз должен быть поставлен медицинским специалистом. Чтобы сделать точные выводы, диагноз должен оценивать клиническую картину ребенка и учитывать генетические особенности, имеющиеся у родителей.

Ниже перечислены основные симптомы синдрома Ангельмана, на которые следует обратить внимание:

  • Отсутствие лепета и ползания в возрасте от шести до двенадцати месяцев. Для того чтобы хорошо определить это, в этой статье вы увидите, когда ребенок ползает.
  • Потеря равновесия и трудности с передвижением.
  • Усиленная улыбка.
  • Трудности с засыпанием или засыпанием.
  • Отсутствие речи.
  • Припадки с двух-трех лет.
  • Хлопающие руки.
  • маленький размер головы
  • скованные движения
  • Спазмы.

Одной из дисциплин, изучающих и лечащих этот тип синдрома, является генетическая психология. По этой причине мы предлагаем вам ознакомиться с этой статьей о генетической психологии: что это такое и что она изучает, чтобы лучше понять, как она может повлиять на человека, страдающего от нее, и как ему помочь.

Синдром Ангельмана: что это такое, симптомы, причины и лечение — Симптомы синдрома Ангельмана

Причины синдрома Ангельмана

Чрезвычайно важным элементом, который необходимо учитывать при диагностике синдрома Ангельмана, являются причины синдрома Ангельмана. В целом, синдром Ангельмана имеет неврологическую и генетическую подоплеку, вызванную хромосомой 15. Это связано с недостатком генетической передачи от одного из родителей, который оказывает влияние на ребенка.

Как выявляется синдром Ангельмана

Наиболее эффективным способом выявления синдрома Ангельмана является анализ крови, поскольку он может указать на генетические изменения, присутствующие у ребенка. В этом случае необходимо, чтобы родители сравнили гены, чтобы выяснить, есть ли генетическая мутация, отсутствие определенных хромосом или генетический недостаток.

Как передается синдром Ангельмана

В целом, одной из характеристик синдрома Ангельмана является неврологический и генетический фон, обусловленный на хромосоме 15. Другими словами, это заболевание вызвано изменением в генах родителей ребенка. Далее мы рассмотрим две возможности, которые влияют на передачу этого расстройства:

Материнский ген: в подавляющем большинстве случаев материнская копия гена UBE3A отсутствует или повреждена.
Отцовский ген: если две копии гена UBE3A унаследованы от отца, это может привести к синдрому Ангельмана.

Лечение синдрома Ангельмана

Хотя лекарств от синдрома Ангельмана не существует, есть некоторые методы лечения, которые могут улучшить прогноз и качество жизни людей с этим генетическим заболеванием. В следующих пунктах мы обсудим, как лечить синдром Ангельмана сегодня:

  • Поведенческая терапия: поскольку синдром Ангельмана может вызывать проблемы с концентрацией, вниманием и беспокойством тела, поведенческая терапия обращается к области, относящейся к поведению человека, используя различные стратегии, которые позволяют более эффективно справляться с подобными ситуациями.
  • Коммуникативная терапия: Этот вид лечения синдрома Ангельмана основан на использовании образов, относящихся к конкретным ситуациям. Язык жестов также часто используется в коммуникативной терапии. Работа в области коммуникации имеет решающее значение для пациентов, учитывая их трудности в поддержании межличностных отношений.
  • Физиотерапия: этот вид лечения синдрома Ангельмана работает над подвижностью и двигательной координацией пациента с помощью специальных упражнений, которые полезны для него или нее.
  • Лекарства: В настоящее время существуют некоторые лекарства, которые вмешиваются в работу нейронов. Люди с синдромом Ангельмана часто страдают от регулярных припадков. По этой причине иногда назначаются противосудорожные препараты, которые подавляют определенные участки центральной нервной системы, связанные с припадками. Чтобы лучше понять, как она работает, вы можете прочитать эту статью о центральной нервной системе: функции и части.
  • Как видите, важно, чтобы человек с синдромом Ангельмана проходил как психологическое, так и медицинское лечение, учитывая клинические особенности этого генетического расстройства.

Библиография
Фонд синдрома Ангельмана. (2019). Информация о синдроме Ангельмана, 7-е издание.
Гарсиа Рамирес, М., Чаньи, Б., Мартинес Антон, Х., Дельгадо Маркес, М., Баузано Полей, Э. (2009). Синдром Ангельмана: генетический и клинический диагноз. Обзор нашей казуистики. Педиатрическая служба. Секция нейропедиатрии. Служба нейрофизиологии.