Цель данной статьи — дать максимально полное определение того, что сегодня понимается под синдромом Жиля де ла Туретта (или тиковым расстройством), его медицинских методов лечения и поведенческих терапий, которые помогают справиться с этим расстройством.
Этот вклад в какой-то мере помогает противостоять самой большой трудности, с которой сталкивается человек, страдающий от этого заболевания, — недостатку знаний.

Незнание о его существовании, несмотря на то, что он встречается относительно часто (от 5 до 10 на 10 000 населения), и в большинстве случаев неспособность диагностировать это заболевание, неизбежно заставляет тех, кто страдает от него, и их семьи скитаться годами в поисках ответа.

Вам также может быть интересно: Заболевания центральной нервной системы

мозг

Определение синдрома Туретта

Синдром Жиля де ла Туретта (СЖТ) — это наследственное неврологическое расстройство, характеризующееся повторяющимися непроизвольными движениями и неконтролируемыми и непроизвольными голосовыми (фоническими) звуками, называемыми тиками.
В некоторых случаях такие тики включают неуместные слова и фразы.

Это состояние также имеет различные названия или синонимы, такие как:

  • Множественные хронические тики.
  • Синдром Жиля де ла Туретта, синдром габитусных спазмов.
  • Синдром привычных спазмов.
  • Паулит.
  • Хронический моторный тик.
  • Синдром Туретта, Синдром Туретта.

Симптомы синдрома Жиля де ла Туретта обычно проявляются у человека в возрасте до 18 лет. ТС может поражать людей любой этнической группы: мужчины страдают в 3-4 раза чаще, чем женщины.

Естественное течение болезни у разных пациентов разное, от легкого до очень тяжелого, но в большинстве случаев оно легкое.

Однако существуют определенные особенности синдрома, которые повторяются среди пациентов, а именно:

  • Обычно заболевание начинается в раннем детстве.
  • Это наследственное
  • Это неврологическое, а не психологическое заболевание.
  • Она поражает больше мужчин, чем женщин.
  • Состояние не ухудшается постепенно

Но прежде чем определить и установить характеристики заболевания, мы должны уточнить и объяснить, что такое тик.

Тики: определение

Раннее определение тиков было дано Мейге и Файнделом в 1907 году, которые определили их следующим образом:

«Тик — это скоординированное преднамеренное действие, спровоцированное в первую очередь какой-то внешней причиной или идеей; повторение приводит к тому, что оно становится привычным и, наконец, к его непроизвольному воспроизведению без причины и без какой-либо цели, при этом его форма, интенсивность и частота преувеличиваются; таким образом, он принимает характер судорожного, несвоевременного и чрезмерного движения; его совершению обычно предшествует непреодолимый импульс, его подавление связано с дискомфортом. Эффект отвлечения или волевого усилия заключается в снижении его активности; он исчезает во время сна. Он возникает у предрасположенных лиц, у которых обычно есть другие признаки психической нестабильности». (Оллендик, 1993, с. 322).

Тик — это проблема, при которой часть тела двигается многократно, быстро, внезапно и бесконтрольно. Другими словами, это непроизвольные, внезапные, быстрые, повторяющиеся, аритмичные и стереотипные движения или вокализы.

Это расстройство чаще встречается у детей, чем у взрослых, и чаще у мальчиков, чем у девочек, причем критерием считается появление тика до 18 лет (Ollendick, 1993; DSM-IV, 1995).

Этиология тиков

По мнению Азрина и Нанна (Бадос, 1991, Оллендик, 1993), тик начинается как нормальная реакция на психологическую травму или физическую травму, или как нормальное, но нечастое поведение. Движение интегрируется в обычные движения и деятельность настолько постепенно, что ускользает от личного и социального осознания. Затем, по неустановленным причинам, движение особенно часто увеличивается и становится сильной привычкой, которая снова ускользает от личного осознания из-за своей автоматической природы.

В некоторых особых случаях тика может случиться так, что некоторые мышцы более востребованы, в то время как их антагонистические мышцы остаются незадействованными, что затрудняет торможение тика. Терпимость к тикам со стороны других людей, особенно родственников и близких, и даже социальное подкрепление тиков в виде внимания или сочувствия усиливает их проявление.

Тики. Общие положения

Тики могут возникать в любой части тела, например, на лице, руках или ногах. Их можно добровольно прекратить на короткое время. Звуки, которые издаются непроизвольно, называются вокальными тиками.

Наиболее распространенным тиком у детей является «преходящее тиковое расстройство», которым могут страдать до 10% (процентов) детей в первые годы обучения в школе. Учителя и другие люди замечают тик и думают, что ребенок, должно быть, находится в состоянии стресса или «нервничает». Эти преходящие тики со временем проходят сами по себе.

В большинстве случаев тики выражены слабо и едва заметны. Однако в некоторых случаях они бывают очень частыми и тяжелыми и могут повлиять на многие сферы жизни ребенка.

У детей, страдающих от тиков, их подавление вызывает усилия, аналогичные подавлению чихания. В конце концов, напряжение, вызванное кратковременным отсутствием тика, возрастает до тех пор, пока тик не вырвется наружу.

То есть, эти тики можно подавить добровольно, на несколько минут или часов, но большинство испытывает их как непреодолимые.
Тики обостряются при определенных обстоятельствах, таких как стресс, часы напряжения или давления; и улучшаются, когда человек расслаблен, сосредоточен или поглощен увлекательным занятием или работой. В большинстве случаев тики заметно уменьшаются, когда ребенок засыпает.

Очень характерно, что люди с тиками часто ищут уединенное место, чтобы дать волю своим симптомам после того, как они терпели их в учебное или рабочее время.

Тик может появиться в любое время суток, казалось бы, не связанный ни с чем другим, чем вы занимаетесь в тот же период. Также тики неожиданно после месяцев или лет безуспешных попыток «перестать их делать», систематически исчезают и заменяются другими тиками.

Некоторые тики никогда не проходят, т.е. тики, продолжающиеся более года, называются «хроническими тиками». Эти хронические тики поражают менее 1% (одного процента) детей и могут быть связаны с особым, редким тиком под названием «синдром Туретта».

У детей с синдромом Туретта наблюдаются телесные и голосовые тики. Некоторые из них часто исчезают после подросткового возраста, а другие продолжаются. У детей с синдромом Туретта могут быть проблемы с концентрацией и вниманием, они могут вести себя импульсивно, у них могут развиваться навязчивые идеи и компульсии.

Классификация тиков

Две категории тиков при синдроме Туретта и некоторые распространенные примеры:

1- Простой:

Это короткие повторяющиеся движения с участием ограниченного числа групп мышц, которые происходят единично или изолированно и часто повторяются.

  • Моторные: Простые моторные тики характеризуются быстрыми повторяющимися сокращениями функционально сходных групп мышц, например, постоянное моргание глазами, подергивание головой, пожимание плечами, гримасы или жесты на лице.
  • Вокальные: Простые вокальные тики включают кашель, прочищение горла, хрюканье, звуки, похожие на лай, громкое вдыхание воздуха через нос, сморкание, сопение, щелканье языком и другие.

2- Комплекс:

Это последовательные скоординированные движения с участием нескольких групп мышц.

  • Двигательные; прыжки, прикосновения к другим людям или предметам, сопение, вращение, экопраксия, копропраксия и редко акты самоповреждения, включая удары или укусы.
  • Гласные; произнесение лексики или фраз вне контекста, копролалия (использование непристойных слов на публике), палилалия и эхолалия.

Простые тики считаются менее тяжелыми, чем сложные.

3- Некоторые другие:

Подергивание глаз; кусание ногтей; кашель; свист; гудение; заикание; внезапное изменение высоты, скорости или громкости голоса.

Разнообразие тиков или тикоподобных симптомов, встречающихся при синдроме Туретта, огромно. Сложность некоторых симптомов часто приводит в замешательство членов семьи, друзей, учителей и работодателей, которым бывает трудно поверить, что действия или слова, произнесенные человеком, являются непроизвольными.

Считается, что сквернословие часто является наиболее мучительным и драматичным аспектом синдрома Жиля де ла Туретта, и ему был присвоен медицинский термин копролалия (лат.: губы фекалий).

Согласно классификации тиков DSM-IV:

Бадос (1995) в своей книге «Тики и их расстройства» приводит таблицу с примерами различных видов тиков и их процентной частотой.

Классификация, сделанная Шапиро в его исследовании, включает еще два типа тиков, о которых также упоминает Бадос (1995). Сенсорные тики — это повторяющиеся непроизвольные ощущения в суставах, костях, мышцах или других частях тела; эти ощущения включают тяжесть, легкость, пустоту, покалывание, холод, тепло и странности. Они встречаются по меньшей мере у 10% пациентов с ТС. С другой стороны, когнитивные тики определяются как повторяющиеся мысли с агрессивным содержанием, которые не провоцируют страх или нейтрализующие действия. По предварительным данным, они могут встречаться у 66% пациентов с ТС.

Эпидемиология

Распространенность расстройства Жиля де ла Туретта составляет от 5 до 30 случаев на 10 000 детей. У мужчин он встречается в три раза чаще, чем у женщин.

Средний возраст начала заболевания — семь лет, но оно может проявиться уже в двухлетнем возрасте. В целом, симптомы наиболее выражены в течение первого десятилетия болезни, затем постепенно улучшаются; следует помнить, что начало заболевания в большинстве случаев происходит в возрасте до 21 года.

Согласно статьям Джеймса Ф. Лекмана, Хепинга Чжана, Эми Витале, Фатимы Лахнин, Кимберли Линч, Колина Бонди, Ким Джовеншин и Брэдли С. Петерсона в «Течение тяжести тика при синдроме Туретта: Первые два десятилетия», Педиатрия, июль 1998. Согласно этим исследованиям, распространенность указывает на десятикратное увеличение частоты синдрома Туретта (СТ) среди детей по сравнению со взрослыми; 42 пациента с СТ были взяты в Йельском центре изучения детей, что дало сиг. Результат: начало тика в возрасте 2,3 лет сопровождалось прогрессирующим ухудшением тика. В среднем, самый тяжелый период выраженности тика приходился на возраст 2,4 года.

По официальным оценкам, согласно Национальным институтам здравоохранения, сто тысяч американцев страдают ТС. Последние генетические исследования показывают, что эта цифра может составлять примерно один человек из двухсот, если включить в подсчет людей с хроническими множественными тиками и/или преходящими детскими тиками.

Подмигивание, вздох, прочищение горла и вообще все те внезапные, повторяющиеся и непроизвольные движения, которые совершают некоторые люди, вовлекают гораздо больше людей, чем все себе представляют. Согласно исследованиям, проведенным в США, от них страдает 1% населения, и эта цифра может быть заниженной, учитывая, что треть людей, страдающих этим заболеванием, не знают о своем расстройстве.

Существуют шкалы исторической информации, шкалы прямого наблюдения или шкалы, сочетающие в себе историю и прямое наблюдение.

Обследования исторической информации включают инструменты самоотчета для родителей и пациентов.

Эти шкалы полезны при проведении массовых эпидемиологических исследований, семейных генетических исследований, продольной оценки естественного течения заболевания и ответа на терапию. Наиболее широко используемыми шкалами являются опросник синдрома Туретта (TSQ) и список симптомов синдрома Туретта (TSSL).

Шкалы прямого наблюдения могут применяться в классе, дома или в клинике. Оценка может быть проведена учителем, родителями или врачом. Эти шкалы использовались для документирования изменений в исследованиях по лечению.

Исторический аспект заболевания

Расстройство названо в честь врача доктора Жоржа Жиля де ла Туретта, который был одним из любимых учеников Шарко и работал в Сальпетриере над изучением новых терапевтических методов, таких как подвешивание, вибрация и гипнотерапия.

Наиболее значительные достижения Жиля де ла Туретта были связаны с изучением истерии и медико-юридических последствий гипноза. Он был динамичным, страстным, откровенным человеком, отражавшим как свои собственные обязательства, так и интересы своих любимых начальников Бруарделя и Шарко.

Жорж Жиль де ла Туретт парадоксальным образом из-за своего беспокойного поведения в 1902 году сделал необходимым свой уход с профессионального поприща, и его интернирование, смерть в психиатрической больнице в Лозанне в июне 1904 года.

Леон Доде (1867-1942)

Этот французский невролог-первопроходец описал в медицинской литературе и в анналах психиатрии первый случай в 1875 году 86-летней французской аристократки, маркизы де Дампьер (известной своими изысканными манерами), симптомы которой включали непроизвольные тики во многих частях тела и различные вокализации, включая копролалию и эхолалию; «…она резко изменилась, и в течение жизни она была очень больна. …она резко меняла свое гражданское поведение; в присутствии гостей и слуг она начинала лаять как собака, мяукать, оскорблять своих собратьев или произносить непристойности. Благородная дама казалась одержимой дьяволом….».

Доктор Жорж Жиль де ла Туретт

«….. Маркиза де Дампьер, хозяйка литературного салона, где они часто встречались, имела обыкновение предаваться резким движениям и толчкам, сопровождавшимся нецензурной бранью, «неподобающей ее высокому званию», …..».

Доктор де ла Туретт

Маркиза де Дампьер дожила только до 86 лет, и сохранились записи доктора Г. Жиля, в которых он рассказывает о своей пациентке:

Маркиза де Дампьер:

» …в возрасте 7 лет она страдала от судорожных движений рук и кистей….. Она чувствовала, что страдает от чрезмерного возбуждения и озорства, и…. она подвергалась выговорам и наказаниям. Вскоре стало ясно, что эти движения были действительно непроизвольными… они затрагивали плечи, шею и лицо и приводили к необычайным искажениям и гримасам».

Шестьдесят лет спустя этот французский невролог и ученик Шарко пересмотрел этот случай и добавил к нему случаи нескольких других пациентов. В своем первоначальном описании синдрома он выделяет триаду, включающую:

  • Множественные тики
  • Эхолалия (повторение чужих слов или фраз).
  • Копролалия.

Сознательно или нет, но факт остается фактом: такие известные люди, как Наполеон, Мольер, Петр Великий, Сэмюэл Джонсон, Моцарт (который, помимо моторных тиков, писал каракули, известные как копрография) и французский писатель Андре Мальро жили со своими тиками.

Случай с Моцартом

В журнале Neurologics Clinics of North America, опубликованном в мае 1997 года и полностью посвященном синдрому Туретта, упоминается, что такие исторические личности, как доктор Сэмюэль Джонсон, Наполеон и Моцарт, страдали от неврологических расстройств, характеризующихся наличием тиков.

В результате тщательного изучения писем, написанных Моцартом семье и друзьям, доктор Бенджамин Симкин получил данные, указывающие на то, что музыкант страдал от синдрома Туретта.

В своей статье «Скатологическое расстройство Моцарта», опубликованной в Британском медицинском журнале в 1992 году, Симкин указывает, что 39 из 371 письма, написанного Моцартом, содержат скатологические ссылки. Многие из этих писем отличаются очевидными каламбурами, повторением слов, услышанных или написанных кем-то другим (эхолалия) и повторением своих собственных слов (палилалия).

Свидетельства о тиках появляются из материалов, предоставленных его самыми ранними биографами. Среди них Шлихтегролль пишет о Моцарте: «Его тело представляло собой вечное покачивание; он беспрестанно играл руками или непрерывно постукивал ногой по полу».

Прямая цитата принадлежит человеку, который ежедневно общался с ним: его невестке, Софи Хайбель, которая описывает его следующим образом: «Даже когда он мыл руки утром, он ходил из одного конца комнаты в другой… он никогда не стоял на месте… Он часто делал странные гримасы ртом… Он всегда с чем-то играл, со своей шляпой, со своими карманами, со столом или стульями, как будто они были клавиатурой».

Джозеф Ланге, известный актер, вспоминал в своих мемуарах: «Во многих случаях Моцарт не только говорил сбивчиво, но часто делал жесты, которых от него не ожидали, и всегда намеренно пренебрегал своей манерой поведения. Контрасты между божественными идеями его музыки и внезапными всплесками вульгарных мелочей были велики».

По словам Симкина, совокупность доказательств, которые он собрал в своей статье, подтверждает идею о том, что феноменальный композитор соответствовал общим критериям синдрома Туретта. Но, по его мнению, в случае с Моцартом и многими другими более интересным фактом является установление взаимосвязи между гениальностью и подобными расстройствами.

Доктор Глория И. Менендес

В первые десятилетия этого века психоаналитики подходили к симптомам как к скрытой агрессии и ее аналогам. С 1980 года и по сей день наблюдается заметный рост исследований в области ТС, и вновь признано, что синдром Туретта не является психологическим расстройством или неврозом, а имеет биологическую и неврологическую основу.

Этиопатогенез

Это связано с нарушением работы определенных структур мозга, таких как базальные ганглии, которые отвечают за контроль над движением. Современные исследования показывают, что существуют аномалии в генах, влияющие на метаболизм и вызывающие дисбаланс нейротрансмиттеров мозга, таких как дофамин, серотонин и норэпинефрин.

Влияние тестостерона также было предложено для объяснения мужского доминирования.

Но биологической причиной этиологии расстройства Жиля де ла Туретта является участие дофаминовой системы. Эта теория основана на том, что фармакологические агенты, являющиеся антагонистами дофамина, такие как галоперидол, подавляют тики, а те, которые повышают центральную дофаминергическую активность, такие как метилфенидат, амфетамины и кокаин, обычно усиливают тики.

Предполагается, что существуют нарушения в работе дофаминовых рецепторов, возможно, в определенных регионах, что является результатом чрезмерной постсинаптической чувствительности рецептора.

В спинномозговой жидкости и тканях отмечается низкий уровень метаболита дофамина — гомованилиновой кислоты (ГВК). Эти низкие уровни HVA могут возникать из-за снижения трансактивации дофамина, что является результатом постсинаптической гиперчувствительности. Однако исследования некропов и позитронно-эмиссионная томография не выявили повышения плотности дофаминовых D1 или D2 рецепторов, указывающих на гиперчувствительность. Было замечено, что у монозиготных близнецов с дискордантной тяжестью расстройства существуют различия в связывании дофаминовых D2-рецепторов в головке хвостатого ядра.

Нарушения в норадренергической системе были связаны с уменьшением тиков под действием клонидина в некоторых случаях. Считается, что этот препарат непосредственно снижает частоту возбуждения норадренергических нейронов и косвенно модулирует активность дофаминовых нейронов. У взрослых с синдромом Жиля де ла Туретта повышен уровень норадреналина в спинномозговой жидкости, ослаблен ответ гормона роста на клонидин и аномально высокое выделение норадреналина с мочой в ответ на стресс. Однако исследования метаболита норадреналина 3-метокси-4-гидроксифенилэтиленгликоля (MHPG) оказались неубедительными.

Посмертные исследования показали, что 5-гидрокситриптамин (5-HT) и его метаболит 5-гидроксииндолуксусная кислота (5-HIAA) могут быть снижены в базальных ганглиях и других областях мозга пациентов с синдромом Жиля де ла Туретта. Исследования спинномозговой жидкости показали снижение уровня 5-HIAA. Также было обнаружено снижение уровня 5-HT и триптофана в крови. Была выдвинута гипотеза о возможных изменениях в серотониновых рецепторах или триптофановой оксигеназе.
Кроме того, было установлено, что специфические ингибиторы обратного захвата серотонина малоэффективны в борьбе с тиками.

Эндогенные опиоиды также были связаны с тиковыми расстройствами, поскольку фармакологические средства, являющиеся их антагонистами, например, налтрексон, уменьшают тики и дефицит внимания у пациентов с синдромом Жиля де ла Туретта.

Макроскопические структурные поражения не были продемонстрированы при компьютерной томографии или некропсии у пациентов с синдромом Жиля де ла Туретта. Однако исследования с использованием методов объемной МРТ позволили предположить уменьшение объема левой лентикулярной области (putamen и globus pallidus).

Когда дискордантных монозиготных близнецов сравнили по степени тяжести расстройства, оказалось, что у более тяжело пораженного близнеца правая передняя хвостовая кость и левый боковой желудочек были меньше.

Наконец, исследования функциональной визуализации с помощью позитронно-эмиссионной томографии показали снижение утилизации глюкозы в базальных ганглиях.

Генетические исследования синдрома

Существует наследственная корреляция между монозиготными близнецами: если у одного из них тики, то вероятность того, что они будут и у другого брата или сестры, составляет 90%; если это дизиготный близнец, то вероятность того, что они будут у него, составляет 30% (Chandler, 1997).

В качестве психологической причины мы могли бы отнести его к продукту факторов окружающей среды и обучения, особенно в семье; он также связан с умственной отсталостью, гиперактивностью и другими нарушениями развития.

Данные генетических исследований свидетельствуют о том, что ТС наследуется доминантно и что задействованный ген (гены) может вызывать различный спектр симптомов у разных членов семьи. Вероятность передачи гена (генов) одному из своих детей составляет 50 на 50. Однако такая генетическая предрасположенность не обязательно приводит к полному синдрому. Вместо этого синдром выражается в более легком тиковом расстройстве, в обсессивно-компульсивном поведении или в синдроме дефицита внимания с небольшим количеством или полным отсутствием тиков.

В настоящее время известно, что в семьях пациентов с ТС чаще, чем обычно, встречаются легкие тики и обсессивно-компульсивное поведение.

Возможно также, что у потомства, несущего этот ген, не развивается никаких симптомов ТС. В семьях людей с ТС была обнаружена более высокая, чем обычно, частота легких тиковых расстройств и обсессивно-компульсивного поведения.

Пол играет важную роль в генетическом проявлении TS. Если потомство пациента, несущего ген (TS), мужского пола, то риск развития симптомов в 3-4 раза выше.

То есть вероятность того, что ребенок будет страдать от расстройства, характерного для людей с ТС, как минимум в три раза выше у мужчин, чем у женщин. Несмотря на это, только около десяти процентов детей, унаследовавших этот ген, будут иметь достаточно серьезные симптомы, чтобы получить медицинское лечение.

Однако у большинства людей, унаследовавших эти гены, не развивается симптомов, достаточно серьезных, чтобы требовать медицинского лечения. В некоторых случаях наследование не может быть установлено. Такие случаи называются спорадическими, и их причина неизвестна.
В настоящее время исследователи проводят исследования генетической связи в больших многопоколенных семьях, страдающих (ТС), в попытке найти хромосомное расположение гена(ов) (ТС). Нахождение генетического маркера (биохимической аномалии, которая есть у всех пациентов с ТС) стало бы важным шагом в понимании генетических факторов риска ТС.

Анамнез пациента с синдромом Жиля де ля Туретта

При оценке следует учитывать следующие переменные:

  • Во-первых: Сколько типов тиков проявляется у пациента?
  • Второй: Какова частота презентации?
  • Третье: О какой интенсивности сообщает пациент?
  • Четвертый: Насколько они сложны?
  • Пятое: Каково распределение по сегментам тела?
  • Шестой: Какова способность пациента подавлять их?
  • Седьмой: Какова способность пациента вмешиваться в повседневную деятельность?

Нормально и желательно, чтобы специалист начал изучение проблемы с интервью с ребенком и его родителями, опекунами или близкими людьми. Необходимо выяснить следующие аспекты.

  • Личные и семейные данные.
  • Характеристика тиков: конкретное описание каждого тика, количество, частота, интенсивность и сложность тиков, степень их подавления, наличие предварительных ощущений, возможное существование сенсорных и когнитивных тиков.
  • Влияющие факторы: переменные, связанные с улучшением или ухудшением тиков, будь то стресс, усталость, лекарства, наркотики и т.д.
  • Последствия проблемы: влияние на отношения с разными людьми, в школе или на работе, эмоциональную и самооценку, переживание боли и риск физического вреда.
  • История проблемы: возраст начала заболевания, обстоятельства, связанные с началом заболевания, улучшения и ухудшения, которые имели место, и возможные факторы, ответственные за них, определение различных тиков и их продолжительности до их исчезновения или замены другим тиком.
  • Предыдущее и текущее лечение: посещенные специалисты, полученные процедуры, продолжительность, результаты и побочные эффекты лечения, степень соблюдения назначенного лечения и т.д.
  • Мотивация, цели и ожидания: по чьей инициативе было обращение за лечением, насколько родители и ребенок заинтересованы в решении проблемы и готовы активно участвовать в лечении, чего они хотят достичь, какое лечение хотят получить.
  • Ресурсы и ограничения: кто и как готов помочь, кто может помешать, положительные и отрицательные стороны ребенка, которые могут работать на решение проблемы или против него.

Изучение возможных сопутствующих проблем:

  • Невнимательность, импульсивность, гиперактивность.
  • Обсессивно-компульсивные симптомы
  • Импульсы
  • Трудности обучения
  • Эмоциональная нестабильность
  • Раздражительность, агрессивность
  • Высокая тревожность, фобии, тревога разлуки
  • Депрессия

Если эти проблемы являются более разрушительными, чем сами тики, им следует уделить первоочередное внимание в лечении.

  • Семейный анамнез: наличие тиков и других возможных сопутствующих проблем у родственников первой и второй степени родства.
  • История развития, медицинская и психиатрическая история: неблагоприятные пренатальные и перинатальные события, трудности при рождении, задержки в развитии, препараты для лечения ЦНС, предыдущие и текущие заболевания, операции и несчастные случаи, предыдущие психологические или психиатрические проблемы и расстройства.
  • Семейная, социальная и школьная (или рабочая) ситуация: отношения с семьей и сверстниками, достижения и трудности в школе и, при необходимости, на работе.

Интервью дает качественную информацию о проблеме, однако существуют шкалы и опросники, которые обеспечивают более точную, систематическую и количественную оценку определенных аспектов расстройства, и результаты вмешательства могут быть достигнуты при использовании шкал и опросников.

Клинические проявления

Как уже упоминалось, клинические проявления характеризуются появлением множественных моторных тиков и одного или нескольких голосовых тиков.
Описанные выше тики влияют на различные части тела ребенка; в порядке убывания частоты они влияют на

  • Голова.
  • Руки и кисти.
  • Туловище и нижние конечности.
  • Дыхательная и пищеварительная система.
  • Наиболее часто описываются тики, затрагивающие голову и шею, такие как: жесты, сморщивание шеи, закрывание глаз, поднятие бровей, подмигивание, сморщивание носа, подергивание ноздрей, сжатие рта, демонстрация зубов, покусывание губ или других частей, высовывание языка, выпячивание нижней челюсти, кивание головой, движение головой, скручивание шеи, взгляд в сторону и вращение головой.
  • За ними следуют те, которые влияют на руки и кисти, примерами которых являются: дрожание рук или кистей, разгибание пальцев, скручивание пальцев и сжимание кулаков.
  • Также наблюдаются проявления, затрагивающие туловище и нижние конечности, такие как: пожимание плечами, дрожание стоп, коленей или сустава, особенности походки, скручивание тела и прыжки.
  • Существуют и другие тики, влияющие на дыхательную и пищеварительную системы, такие как: икота, вздох, зевота, сопение, преувеличенное дыхание, отрыжка, сосание или издавание вкусовых звуков, прочищение горла.
  • Наиболее частым инициирующим симптомом является мигательный тик, за которым следует покачивание головой или мимический жест.
  • Большинство сложных двигательных или голосовых симптомов проявляются через несколько лет после первых симптомов. Копролалия обычно начинается в раннем подростковом возрасте и встречается в одной трети всех случаев, так называемая психическая копролалия, при которой человек думает непристойное или социально неприемлемое слово или идею, часто непроизвольно выкрикивая непристойности или бранные слова.
  • Постоянное повторение чужих слов (эхолалия) или побуждение повторять чужие слова, иногда в разговоре, незначительные слова или окончания предложений, которые каким-то образом привлекают внимание пациента, и он чувствует себя вынужденным повторять их.
  • Иногда они чрезмерно прикасаются к другим людям или повторяют действия навязчиво и без необходимости. Некоторые пациенты с тяжелой формой ТС демонстрируют самоповреждающее поведение, например, кусают губы или щеки, бьются головой о твердые предметы.
  • Симптомы изменяются спонтанно, уменьшаясь утром у 40% пациентов, в летние месяцы у 19% и когда пациент находится с незнакомыми людьми, с врачом, в школе или на работе. С другой стороны, они усиливаются при волнении или когда пациент находится в кругу семьи.
  • Стремление подражать действиям других людей (Ecopraxia); пациент повторяет каждое шарканье ногой, или идет за кем-то и подражает его походке.
  • Импульс повторять свои собственные слова или мысли Палилалия: «Пациент обнаруживает, что окружающие его люди часто думают, что он разговаривает с ними; но это только то, что пациент сохраняет и экстернализирует свои мысли вслух».
  • Другие повторения: Многие из этих пациентов сообщают, что иногда попадают в повторяющийся круг действий или мыслей. Часто им кажется, что единственным способом прекратить эти повторения является тик.

Когда мы с друзьями едем куда-то на машине, я часто повторяю вслух слова из леи. Разговор идет примерно так:

«Прачечная».
«Что?»
«О, ничего».

Но если что-то и характеризует синдром Жиля де ла Туретта по истории, так это копролалия, или сквернословие.
На мой взгляд, это самая известная, драматическая и в некотором смысле сенсационная особенность данного синдрома. Использовались такие броские названия, как «Проклятая болезнь» или «Синдром нецензурной брани». К сожалению, зачастую это единственный аспект синдрома Жиля де ла Туретта (СЖТ), который широко известен (и высмеивается).

Правда в том, что сквернословие не является универсальным симптомом ТС. Копролалия (лат. Coprolalia — «губы из стула») встречается примерно в 8-30 процентах случаев, и часто остается только в одной фазе жизни человека.
Копролалия может быть одним из самых неприятных и в то же время увлекательных аспектов TS.

Многие из тех, кто демонстрирует копролалию, живут в среде, где сквернословие не разрешалось и не одобрялось. Многие не прощают себе сквернословия. Копролалия также может вызвать социальные проблемы, создавая ложное впечатление, что человек оскорбляет других.

Именно по этой причине туретчикам часто ошибочно внушают, что они страдают от морального недостатка, и что TS — это психологическое расстройство.

Эта особенность ругательств имеет свое рациональное объяснение, почему ругательства считаются предосудительными, или если вы оскорбляете себя, бранные слова часто несут эмоционально сильное значение — в этом их предназначение, в конце концов.

Хотя уточняется, что способ определения бранных слов определяется культурным, а не биологическим анализом, возможно, что по мере взросления человека и усвоения их значения, они «хранятся» в связи с определенными эмоциональными системами в мозге.

Некоторые плохие слова более предпочтительны, чем другие. Кажется, что наиболее распространенные оскорбительные слова имеют определенное звуковое качество, которое придает им определенную остроту; например, взрывные согласные или повторение фонем (примеры фонем: mata и bata, sal и sol, и т.д.). Именно эти аспекты делают их идеальными для тика. На самом деле, другие вокальные тики часто кажутся неким ритмическим качеством.