Синдром Тернера был впервые описан еще в 1768 году, хотя систематизирован в 1938 году доктором Генри Тернером. Это генетическое заболевание, которое обычно проявляется с рождения и поражает только девочек.

В этой статье мы сосредоточимся на психологических и нейропсихологических проблемах синдрома Тернера.

Вам также может быть интересно: Нейропсихология болезни Паркинсона

мозг

Краткая презентация синдрома Тернера

Это связано с полной или частичной потерей второй Х-хромосомы. Вместо полного кариотипа 46,XX у этих девочек часто (55% случаев) наблюдается кариотип 45,X во всех клетках, реже (18%) — мозаичный кариотип 45,X/46,XX (часть клеток потеряла Х-хромосому, а другие — нет), или очень редко (7-10% Тернеров) — более сложный кариотип, в котором присутствуют фрагменты Х-хромосомы или Y-хромосомы, или кольцевая хромосома (45,X+rX). При синдроме Тернера были описаны и другие генетические кариотипы, но их частота очень низка.

Синдром Тернера встречается у 1 из 2 300 живорожденных детей, а также в 10% случаев выкидышей. Он не передается по наследству, поэтому если у пары родилась дочь с синдромом Тернера, то вероятность рождения дочери с синдромом Тернера не меньше, чем без синдрома Тернера.

Наиболее распространенные соматические симптомы

У девочек с синдромом Тернера, если они не получают специфического лечения, более чем в 50% случаев проявляются низкий рост (1,45 м), слабое развитие первичных половых признаков (атрофированные и опоясанные яичники) и вторичных половых признаков в период полового созревания, аменорея, бесплодие или большие трудности с зачатием (только 1,5% зачинают спонтанно без проблем), специфическая деформация локтя (cubitus valgus), широкая грудная клетка (shield chest), широко разделенные соски, короткая и широкая шея, низкая линия волос, лимфатический отек (задержка лимфы в руках или ногах), сердечно-сосудистые заболевания, особенно аорты.

Также могут встречаться, но менее чем в половине случаев: крыловидная шея (избыточные кожные складки или pterygium colli), повернутые уши, подковообразная почка, косоглазие и близорукость, проблемы со слухом, аномалии нёба, сколиоз, невусы и родинки, птоз (опущенное веко), гипотиреоз, гипертония, пищевая непереносимость, опухоль гонад.

Не у всех девочек с синдромом Тернера наблюдается одинаковая степень физических нарушений, и изменения значительно варьируются от одной девочки к другой. Хотя это не совсем точно, принято считать, что у девочек с мозаикой 45,X/46,XX физические симптомы менее выражены, чем у девочек с кариотипом 45,X.

Основное лечение состоит из: добавки гормона роста (ГР) с оксандролоном или без него примерно с 5 лет, добавки половых гормонов (эстрогена) примерно с 13 лет, а также симптоматического хирургического или лекарственного лечения для коррекции или паллиации нарушений, связанных с синдромом.

Нейропсихологические проблемы

До нескольких десятилетий назад изучению и вмешательству в возможные нейрокогнитивные нарушения, которые может повлечь за собой синдром Тернера, не уделялось должного внимания. По двум причинам: потому что они не идентифицируются как «основные или главные симптомы», как, например, физические, и потому что они, как правило, не отличаются большой интенсивностью. Мы можем различать:

Глобальные расстройства. Они имеют очень низкую частоту встречаемости:

  • Психическое расстройство. Общее когнитивное развитие ребенка обычно нормальное, а его умственный возраст соответствует хронологическому. Умственная отсталость встречается с несколько большей частотой, чем в общей детской популяции, и в тех случаях, когда она проявляется, при генетическом анализе обычно выявляется кариотип с Х-фрагментами или кольцевыми фрагментами (45,XrX).
  • Другие первазивные расстройства развития, тип аутизма. Частота встречаемости идентична таковой в общей группе детей.
  • Деменция (потеря установленных умственных способностей). Не встречается в ассоциации с синдромом Тернера.

Частичные дефициты. Они являются наиболее распространенными, но также отличаются большой вариативностью представления. В некоторых случаях они могут даже мешать успеваемости в школе. Их выявление является тонким и иногда требует очень специфических нейропсихологических тестов. Считается, что генетическое изменение, ответственное за это, находится на коротком плече Х-хромосомы, унаследованной от отца, а именно в псевдоаутосомной области (PAR1) Xp22.33. В большей степени страдают функции правого полушария, с гипофункцией височно-теменной и затылочной долей, а также замедлением ЭЭГ (большее количество и амплитуда тета- и дельта-волн). Мы можем ссылаться:

  • Проблемы с формированием или/и пониманием абстрактных понятий.
  • Сниженная способность планировать и выполнять многоэтапные задачи.
  • Трудности с числовым фактором (математика, расчеты).
  • Трудности с визуально-пространственным фактором (рисование, планы, интерпретация лиц).
  • Дефицит поддержания активного внимания.
  • Умеренная гиперактивность или психомоторное беспокойство.
  • Бессонница.
  • Дефицит невербальной памяти, особенно кратковременной.
  • Вербальный IQ обычно выше, чем манипулятивный IQ.

Психологические проблемы

Считается, что они в большей степени связаны с эмпирическими реакциями девочки, подростка или зрелой женщины, и не столько обусловлены непосредственно фенотипическим выражением генетической проблемы Тернера. По этой причине они чрезвычайно изменчивы в соответствии с различными исследованиями разных авторов. Но в целом мы можем различать:

Наиболее изученными являются детские психологические проблемы:

  • Задержка эмоциональной зрелости, обычно связанная с чрезмерной опекой родителей по отношению к «больной» дочери. По этой причине эти девочки могут быть более зависимы от своих родителей или учителей.
  • Общее ребячество.
  • Тревожность, нервозность (обсуждается вопрос, может ли быть эндогенная основа).
  • Проблемы с адаптацией и интеграцией в школе (плохие социальные навыки).
  • Потребность в заранее установленном распорядке, внешнем порядке, избегание перемен.
  • Психологические проблемы несовершеннолетних, указанные по возможности:
  • Повышенная зависимость от семьи происхождения.
  • Более поздний возраст начала половой жизни.
  • Худшее принятие собственного тела и искажение схемы тела.
  • Низкая самооценка.
  • Проблемы социальных отношений, «сценическое беспокойство».
  • У них меньше и меньше друзей, чем у их сверстниц.
  • Более высокая степень тревоги и дистимии по сравнению с контрольной группой.

Психологические проблемы взрослых женщин:

  • Мало выпускников университетов в технических и научных профессиях. Но практически такая же доля выпускников по гуманитарным или «художественным» предметам, как и среди населения в целом.
  • Более низкая доля женщин, состоящих в стабильных партнерских отношениях.
  • Снижение удовольствия от сексуальных отношений (более высокая частота аноргазмии, низкое сексуальное желание или отказ от секса).
  • Уязвимость к социальным проблемам и проблемам адаптации.
  • Плохая самоконцепция в определенных областях (травмы детства и юности).