Хотя это расстройство в настоящее время не включено в диагностическую классификацию психических расстройств, мы все еще можем слышать о нем, и даже есть некоторые специалисты, которые продолжают использовать эту терминологию для обозначения ряда признаков и симптомов, которые мы опишем ниже.

Так что если вам интересно и вы хотите узнать больше о синдроме Ретта, читайте дальше! В этой статье мы рассказываем все об этой патологии: что такое синдром Ретта, его симптомы, причины, дифференциальная диагностика и лечение.

Вам также может быть интересно: Синдром Саванта: что это такое, симптомы, причины и лечение

человек

Что такое синдром Ретта

Синдром Ретта — это расстройство, лечение которого в настоящее время прекращено. Он был включен в диагностическую классификацию DSM-IV (2002), но отсутствует в текущем издании 2014 года. В то время в версии DSM-IV уже указывалось, что имеющиеся данные об этом расстройстве ограничены сериями случаев, встречаются гораздо реже, чем, например, расстройства аутистического спектра в то время, и поражают только женщин.

Синдром характеризуется развитием множественных специфических нарушений после периода нормального функционирования после рождения.

Симптомы синдрома Ретта

Синдром Ретта обычно ассоциируется с тяжелой или глубокой умственной отсталостью (умственная отсталость по DSM-IV). Кроме того, у людей с данным расстройством наблюдаются следующие симптомы:

  • Нарушения электроэнцефалограммы.
  • Судорожные расстройства, не имеющие специфических отклонений, которые были показаны с помощью методов нейровизуализации мозга.

Диагностические критерии синдрома Ретта

Как диагностируется синдром Ретта? Согласно DSM-IV, для того чтобы поставить ребенку диагноз «синдром Ретта», необходимо соблюдение следующих характеристик:

  • Очевидно нормальное пренатальное и перинатальное развитие.
  • Очевидно нормальное психомоторное развитие в течение первых 5 месяцев после рождения.
  • Нормальная окружность головы при рождении.

Кроме того, после периода нормального развития должны присутствовать следующие признаки:

  • Замедление роста черепа в возрасте от 5 до 48 месяцев.
  • Потеря ранее приобретенных намеренных ручных навыков в возрасте от 5 до 30 месяцев, с последующим развитием стереотипных ручных движений.
  • Потеря социального участия в начале расстройства, хотя социальное взаимодействие часто развивается позже.
  • Плохая координация походки или движений туловища.
  • Сильно нарушено развитие экспрессивного и рецептивного языка, с сильной задержкой психомоторного развития.

Причины синдрома Ретта

Хотя мы не знаем точной причины этой патологии, мы знаем, что это генетическое расстройство, поэтому основной причиной синдрома Ретта является генетическое изменение, как правило, гена MECP2, а в некоторых редких случаях — наследственная мутация. Именно эта мутация вызывает проблемы с синтезом белка, имеющего фундаментальное значение для развития мозга.

Дифференциальная диагностика синдрома Ретта

ASD (расстройство аутистического спектра)

Синдром Ретта отличается от ASD характерным соотношением полов и профилем дефицитов. Синдром Ретта был диагностирован только у девочек, в отличие от ASD, который может быть диагностирован и у мальчиков. При синдроме Ретта характерно замедление роста черепа и потеря навыков, а также появление плохо скоординированной походки и движений туловища.

Кроме того, хотя оба ребенка испытывают схожие трудности в социальном взаимодействии, особенно в дошкольном возрасте, при синдроме Ретта они, как правило, носят преходящий характер. Наконец, расстройство Ретта характеризуется серьезным нарушением развития экспрессивного и рецептивного языка, в отличие от ASD.

Нажмите на наш заголовок Аутизм у взрослых: симптомы, диагностика и лечение, если вы хотите подробно ознакомиться с различными аспектами аутизма.

Детское дезинтегративное расстройство

В данном случае, как и в случае с ASD, синдром Ретта был диагностирован только у женщин, тогда как инфантильное дезинтегративное расстройство, по-видимому, чаще встречается у детей. Кроме того, при инфантильном дезинтегративном расстройстве период нормального развития младенца обычно более длительный, по крайней мере, до двухлетнего возраста.

Умственная отсталость

В этом случае диагноз не должен ставиться на основании конкретного медицинского или генетического заболевания. Синдром Ретта, связанный с умственной отсталостью, будет однозначно рассматриваться как сопутствующий диагноз.

Лечение синдрома Ретта

С одной стороны, медицинское лечение может потребоваться для тех нарушений, которые связаны с физическими и медицинскими аспектами. С другой стороны, поведенческие и когнитивные аспекты потребуют психологического вмешательства.

Психологическое лечение синдрома Ретта

В этом направлении задача состоит в том, чтобы предотвратить углубление трудностей, вызванных синдромом, и как можно скорее предложить решения, которые помогут активизировать процесс реорганизации семьи. Для таких случаев часто интересно рассмотреть возможность системного вмешательства, в котором также участвуют семья, школа, составляющая индивидуальные планы адаптации учебных программ, или, в некоторых случаях, школы специального образования, а также остальные члены окружения ребенка.

Хотя в большинстве случаев восстановление очень ограничено, может наблюдаться прогресс в развитии и некоторый интерес к социальному взаимодействию, когда испытуемые заканчивают детство или вступают в подростковый возраст.

Поэтому важно избегать терапевтического нигилизма, поскольку, несмотря на неврологическое расстройство и расстройство развития, мы можем создать и мобилизовать ресурсы, обеспечивающие меньшие страдания для пациента и большие общие возможности.

Однако различия в общении и поведении часто остаются относительно постоянными на протяжении всей жизни.